Secventierea ADN-ului uman si aflarea informatiilor inscrise in softul biologic al corpului nostru s-a diversificat foarte mult in ultimii 15 ani, astfel incat estimam ca introducerea fiselor genetice va deveni in scurt timp un standard medical obligatoriu.
Desi se banuieste ca orice boala are o gena raspunzatoare pentru aparitia ei, inca nu au fost descoperite toate genele specifice fiecarei boli, dar aceste studii sunt prioritare in cercetarea genetica actuala.
In acest moment se realizeaza mai multe tipuri de teste genetice, nu toate cu valoare medicala, dupa cum veti vedea mai jos.
Procedura de realizare a unui test genetic de orice tip este urmatoarea: se recolteaza o proba biologica (saliva, sange, fire par, probe tesut, secretii genitale, materii fecale, etc.), iar fiecare centru interpreteaza doar o anumita informatie genetica din ea. Primirea raspunsului la un test genetic poate dura de la cateva saptamani la cateva luni deoarece proba biologica recoltata intra intr-un proces de prelucrare tehnologica prin care se identifica ADN-ul si apoi se desface lantul astfel incat sa se poata prelua informatia aflata in gene, iar aceasta informatie trebuie ulterior comparata cu o baza de date, interpretata de un genetician si apoi livrata pacientului.
Mai jos sunt enumerate toate testele genetice actuale si cele care se pot face si in Romania, iar la finalul articolului gasiti enumerate cele mai mari centre din Romania si din lume care ofera teste si implicit fise genetice de diferite tipuri.
- Teste origini
Aceste teste ofera cateva informatii despre: originile ancestrale, aspectele morfostructurale individuale, aspecte genetice care pot fi transmise copiilor, informatii medicale de baza, rude genetice la nivel mondial si informatii interesante despre tipul de alimentatie, somn, abilitati muzicale si sportive.
Aceste screening-uri se pot face in Romania la DNA Diagnostics Center sau prin comanda online direct la centre de secventiere ADN din SUA sau Mexic.
Din experienta personala cu aceste teste, ele nu vin cu rapoarte medicale pentru bolile grave, ci doar cu informatia genetica, care ar putea fi ulterior interpretata de un medic genetician.
Este posibil ca centrele din Romania sa nu le interpreteze, ci sa va solicite refacerea screening-ului cu tehnologia proprie.
Dar centre din strainatate ca: Promethease, Genomapp, DNA.land sau Genes for Good sunt specializate doar pe acest lucru: interpretare date genetice puse la dispozitie de pacient de la un alt Centru de screening.
- Teste genetice pentru fise medicale generale
Fisele genetice generale, care spuneam ca estimam ca vor deveni un standard, cuprind informatii complete extrase din ADN-ul personal cu privire la starea de sanatate, predispozitii catre diferite boli si afectiuni, comportamente, profil nutritiv, farmacogenetic, istoric boli, precum si aspecte legate de inclinatii, abilitati, potential de performanta, etc.
In acest moment sunt foarte putine locuri in lume, unde se fac aceste fise si doar pentru copii sau nou-nascuti.
Este vorba de spitale de pediatrie, cuprinse in programe internationale de studiu a genomului uman.
Romania nu are niciun spital, centru universitar sau clinica privata in aceste programe, deci nu se fac inca.
In SUA accesul la anumite gradinite de elita se face pe baza acestor fise genetice.
- Teste genetice pentru fise medicale specifice pentru o anumita boala
Acestea sunt unele dintre primele teste genetice efectuate in medicina pentru boli genetice, cardio, de sange, cancer colorectal, diabet, zona orala, reumatologie, imunologie, obstetrica-ginecologie, etc.
Cele mai multe centre din Romania si din lume se incadreza in aceasta categorie, fiind specializate pe diagnostic si risc tintit pe o anumita boala.
In ceea ce priveste Testul ADN de identificare a cancerului colorectal, acesta se poate face aici: https://www.exactsciences.com/welcome si in viitorul apropiat la https://www.23andme.com.
Romania nu are inca aceasta procedura de diagnostic si risc.
Testele medicale genetice sunt de 2 tipuri:
- teste de risc, care indica sansa procentuala de a dezvolta o anumita boala.
Chiar daca riscul este de peste 50%, nu este obligatoriu ca persoana sa si dezvolte vreodata acea boala, deoarece acest test indica existenta unei gene asociate bolii respective care este afectata, dar nu este activa.
Pentru ca acea boala sa se declanseze este nevoie ca gena sa fie activa (adica sa emita mesajul de boala) si chiar si mai mult de atat, gena trebuie sa fie suficient de raspandita astfel incat mesajul ei malformat sa inceapa sa produca dezechilibre in corp.
In termeni de probabilitati, sansa ca acest lucru sa se declanseze este destul de mica, deoarece o gena mutanta devine activa doar daca simultan un numar mare de factori favorizanti se gasesc in acelasi timp in corpul persoanei purtatoare.
Sansa ca toti factorii respectivi sa se gasesca in acelasi timp in corpul persoanei este foarte mica in conditii normale de viata, sanatate si stres. De regula, acest fapt se inregistreaza in situatii indelungate de stres sau soc psihic.
De aceea, va recomandam ca in cazul in care aveti in fisa genetica un risc ridicat pentru o anumita boala, focusul personal sa fie pe viata echilibrata, sanatoasa, odihna, atitudine pozitiva generalizata si nu pe ingrijorarea cu privire la riscul estimat.
- teste de diagnostic indica daca persoana are deja boala X. Gradul de siguranta al rezultatului tine de gradul de fidelitate al testului si al clinicii unde a fost facut.
Spre exemplu, in cazul cancerului colorectal, un rezultat pozitiv la o testare ADN a materiilor fecale este in procent de 95% un diagnostic corect.
- Teste prenatale
Acestea sunt destinate vietii intrauterine a copilului in care este testat pentru anumite boli genetice cu frecventa ridicata.
Aceste teste se efectueaza prin intermediul oricarui Spital, Clinica privata sau de stat, avand un grad ridicat de fidelitate a informatiilor.
Daca testele prenatale invazive sunt recomandate pentru toate mamele de peste 33 ani, pentru restul mamelor care doresc o scanare genetica sunt recomandate testele prenatale noninvazive, care pot fi facute la Regina Maria, Medlife, PersonalGenetics.ro, Cordcenter.ro, NiftyTest.com sau centrele din atasament.
- Teste de paternitate
Sunt poate cele mai cunoscute teste genetice, care stabilesc familiile biologice ale unei persoane (mama, tata, rude gr I, II).
Si ele sunt foarte raspandite in lume si prezinta un grad ridicat de fidelitate.
- Teste farmacogenetice
Aceste teste sunt unele dintre cele mai practice avand ca scop o testare de raspuns a corpului la anumite medicamente sau tratamente. Chiar daca este o ramura noua si poate nu cu fidelitate maxima, informatiile acestui screening ajuta in stabilirea tratamentului cel mai eficient pentru o persoana, avand in vedere informatia lui genetica.
- Teste nutrigenetice
Fisele nutrigenetice ale acestor teste sunt foarte utile pentru medicii care trateaza si monitorizeaza pacienti diagnosticati cu diabet, si alte afectiuni gastro-intestinale, dar si de nutritionisti. Pe baza acestor teste se poate prezice tipul de dieta cea mai eficienta pentru o persoana aflata in tratament, regim sau cura de slabire.
- Teste de amprentare ADN
Sunt teste folosite in criminalistica, care se fac in mai multe centre de secventiere. In Romania sunt omologate pentru acest tip de teste Institutele de Medicina Legala.
Cat de conforme cu realitatea sunt testele genetice?
Avand in vedere timpul relativ scurt de fundamentare practica a secventierii si interpretarii informatiilor genetice, in acest moment limitele testelor genetice sunt:
– tehnologia existenta
– tehnica de secventiere folosita
– bazele de date anterioare cu care se compara rezultatele
– specialistii geneticieni, care sunt inca in formare in acest domeniu
Luand in considerare aceste limite putem spune ca sunt teste genetice cu un grad mai scazut de fidelitate (nutrigenetice), cu un grad mediu (farmacogenetice, de origini si unele teste prenatale si neonatale) si cu un grad semnificativ de fidelitate, astfel incat pot fi considerate ca elemente de reper in diagnostic si risc (testele medicale tintite pe bolile grave, unele teste prenatale, testele de paternitate si de amprentare ADN).
Merita sa apelam la testele ADN?
Da, cu siguranta utilizarea unei tehnici genetice performante de secventiere, o secventiere si interpretare corecta a informatiei genetice vor reprezenta in urmatorii ani cea mai sigura metoda de investigare si diagnostic.
Pana atunci va recomandam sa cautati inainte de cumpararea unui test genetic, nu neaparat pretul cel mai bun, ci care este gradul de fidelitate a testului si care sunt factorii care pot influenta fidelitatea interpretarii (tara, numarul de ani de cand e deschis laboratorul, numarul de specialisti din centru, numarul de clienti, tehnica folosita, experienta in aria care va intereseaza pe voi, etc.).
Atasat acestui articol aveti o sinteza a Centrelor din Romania si din strainatate.
In lista Centrelor internationale cele marcate cu albastru sunt accesibile si pentru Romania.
Pentru intrebari suplimentare cu privire la aceste Centre ne puteti contacta.
Centre teste ADN